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Biochemistry

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Lipid

Question
11 out of 63
 

Accumulation of increased amount of sphingomyelin in liver and spleen is found in:



A Gaucher’ s disease
B Niemann-pick disease

C Obstructive jaundice
D Von Gierke’s disease

Ans. B Niemann pick disease

a. Niemann-Pick disease Due to deficiency of sphingomyelinase stored material = sphingomyelinC/fenlarged Liver and spleen, mental retardation, cherry-Red spot. Foam cells in blood, pulmonary infiltrates.

b. Gaucher’s disease due deficiency of Acid β-Glucosidase stored material = Glucosylceramide

C/f Enlarged Liver and spleen, MR, erosion of long bones pathological # of bones +foam cells in blood

c. Von-Gierke’s disease type I — glycogenosis due to deficiency of glu-6—phosphatase

C/fretardation, liver and kidney enlarged due to increased glycogen content, Hypoglycemia,

Hyperuricemia, Hyper lipidemia, Lactate acidosis.

[1 and 2 — are Lipid storage disease]

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