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Biochemistry

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Amino Acids, Proteins and Porphyrins

Question
52 out of 107
 

Albinism results from deficiency of



A Homogentisic acid oxidase

B Phenylalanine hydroxylase

C Tyrosinase

D Xanthine oxidase

Ans. C Tyrosinase
  1. Melanin are polymers of Tyrosine catabolites. i.e. it is synthesized in melanocytes from tyrosine, initial reaction is catabolized by Tyrosine Hydroxylase, a cu-dependent enzyme.
  2. Defective-enzyme Tyrosine Hydroxylase causes — Albinism (Harper)
  3. Albinism is caused by deficiency of Tyrosinase
  4. Deficiency of phenylalanine Hydroxylase causes phenyl ketonuria
  5. Deficiency of Homogentisic acid oxidase causes Alkaptonuria

f. Deficiency of xanthine oxidase Associated with Hypouricemia, xanthinuria, and xanthine lithiasis.

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