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Surgery

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GIT

Question
156 out of 286
 

All are true about Gardner's-syndrome except



A Protein losing enteropathy

B Always in 5th decade of life

C Small intestine polyp

D Malignancy is common

Ans. B Always in 5th decade of life (REF. SABISTON SURGERY 18TH EDN CHP 50 PG 1653)

HEREDITARY ADENOMATOUS POLYPOSIS SYNDROMES

HEREDITARY HAMARTOMATOUS POLYPOSIS SYNDROMES

Ruvalcaba-Myhre-Smith Syndrome (Bannayan-Zonana Syndrome)

Hereditary Nonpolyposis Colon Cancer

Familial Adenomatous Polyposis/Gardner's Syndrome

Turcot's Syndrome

Cowden's Disease

Familial Juvenile Polyposis

Peutz-Jeghers Syndrome

GI Features

Small number of colorectal polyps

Hundreds to thousands of colorectal polyps; duodenal adenomas and gastric polyps, usually fundic gland

Colorectal polyps, which may be few or resemble classic familial adenomatous polyposis

Polyps most commonly of colon and stomach

Juvenile polyps mostly in the colon but throughout GI tract

Small number of polyps throughout GI tract but most common in small intestine

Hamartomatous GI polyps, usually lipomas, hemangiomas, or lymphangiomas

Defined by ≥ 10 juvenile polyps

Other Clinical Features

Muir-Torre variant: sebaceous adenomas, keratoacanthomas, sebaceous epitheliomas, and basal cell epitheliomas

Osteomas, desmoid tumors, epidemoid cysts, and congenital hypertrophy of retinal epithelium

Brain tumors, including cerebellar medulloblastoma and glioblastomas

Mucocutaneous lesions, thyroid adenomas and goiter, fibroadenomas and fibrocystic disease of the breast, uterine leiomyomas, and macrocephaly

Congenital abnormalities in at least 20%, including malrotation, hydrocephalus, cardiac lesions, Meckel's diverticulum, and mesenteric lymphangioma

Pigmented lesions of skin; benign and malignant genital tumors

Dysmorphic facial features, macrocephaly, seizures, intellectual impairment, and pigmented macules of shaft and glans of penis

Malignancy Risk

70%-80% lifetime risk for colorectal cancer; 30%-60% lifetime risk for endometrial cancer; ↑ risk for ovarian cancer, gastric carcinoma, transitional cell carcinoma of the ureters and renal peivis, small bowel cancer, and sebaceous carcinomas

Colorectal cancer risk approaches 100%; ↑ risk for periampullary malignancy, thyroid carcinoma, central nervous system tumors, and hepatoblastoma

Coloretal carcinoma and brain tumors

10% risk for thyroid cancer and up to 50% risk for adenocarcinoma of breast in affected women

9% to 25% risk for colorectal cancer; ↑ risk for gastric, duodenal, and pancreatic cancer

↑ Risk for GI malignancy and pancreatic cancer and adenoma malignum of cervix; unnown risk for breast cancer

Malignant GI tumors identified but lifetime risk for malignancy unknown

Screening Recommendations

Colonoscopy at age 20-25 yr; repeat every 1-3 yr

Transvaginal ultrasound

Or ndometrial aspirate at age 20-25 yr; repeat annually (expert opinion only)

Flexible proctosigmoidoscopy at age 10-12 yr; repeat every 1-2 yr until age 35; after age 35 repeat every 3 yr

Upper GI endoscopy every 1-3 yr starting when polyps first identified

Same as for familial adenomatous polyposis

Also consider imaging of the brain

Annual physical exam with special attention to thyroid

Mammography at age 30 or 5 yr before earliest breast cancer case in the family

Routine colon cancer surveillance (expert opinion only)

Screening by age 12 yr if symptoms have not yet arisen

Colonoscopy with multiple random biopsies every several years (expert opinion only)

Upper GI endoscopy, small bowel radiography, and colonoscopy every 2 yr; pancreatic ultrasound and hemoglobin levels annually; gynecologic examination, cervical smear, and pelvic ultrasound annually; clinical breast exam and mammography at age 25 yr; clinical testicular exam and testicular ultrasound in males with feminizing features (expert opinion only)

No known published recommendations

Genetic Basis

AD

AD

AD

AD

AD inheritance in some families

AD

AD

MLH1 (chromosome 3p)

APC (chromosome 5q)

APC mutations identified predominantly in families with cerebellar medulloblastoma

PTEN (chromosome 10q)

Subset of families with mutation in SMAD4 (DRC4) (chromosome 10q)

STK11 (chromosome 19p)

PTEN (chromosome 10q) in some

MSH2 (chromosome 2p)

MSH6/GTMP (chromosome 2p)

PMS1 (chromosome 2q)

MLH1, PMS2 mutations identified in families with predominance of glioblastomas

PMS2 (chromosome 7q)

Genetic Testing

Clinical testing of MLH1 and MSH2 genes available

Clinical testing of APC gene available

Clinical testing of APC and MLH1 genes available

Research testing of PTEN gene available

Families being collected for research studies only

Research testing of STK11 gene available

Research testing of PTEN gene available

AD, autosomal dominant; GI, gastrointestinal; ↑, increased.

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