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OBG

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Important Topics

Question
92 out of 98
 

Chorionic villus biopsy is done in all of the following EXCEPT (AIPG 2008)



A Neural tube defects
B Sickle cell disease

C Myotonic dystrophy
D Down syndrome

Ans. A

Neural tube defects

1. Indications of Chorionic villus biopsy:

a. Karyotyping is the most common indication—Down syndrome

b. Hemoglobinopathies—Sickle cell disease, Thalassemia, etc.

c. Biochemical studies—Gaucher’s disease, Niemann-Pick disease, Tay-Sach’s disease, etc.

d. Single gene defects—Myotonic dystrophy, Cystic fibrosis, Huntington’s disease, Phenylketonuria, etc.

2. Neural tube defects are diagnosed by ultrasound and estimation of alpha-fetoprotein in maternal serum/ amniotic fluid.

3. Chorionic villous biopsy can be done after 10th week (earlier than amniocentesis)

a. Earlier results reduce maternal stress by going for a possible therapeutic abortion (if indicated) at an early stage.

4. Initially a trans-cervical route is acceptable to take the sample.

a. A trans-abdominal route is taken if the pregnancy exceeds 12th week.

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