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Biochemistry

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Enzymes

Question
48 out of 79
 

Enzyme deficient in Marfan’s syndrome is:



A Cystathionine B synthetase

B Elastase Type II

C Lysyl oxidase

D Collagenase

E None of the above

Ans. E None of the above

I. Lysyl oxidase : collagen fibres are further established by the formation of covalent cross linked through the action of Lysyl oxidase, which is a “copper dependent enzyme

II. Marfan Syndrome: is due to mutations in the gene for fibrillin a protein present in microfibrils.

III. Ehlers-Danlos Syndrome: Type VI due to mutation of gene coding Lysyl Hydroxylase.

IV. Menkes’ disease (Kinky or steely hair disease): is due to the gene for a copper — Binding “P-Type ATPase” — (Lab. Findings = serum Cu+ .serum ceruloplasmin, Liver Cu.)

V. Menkes’ disease : is due to mutation of gene coding — Lysyl hydroxylase.

VI. Menke’s disease: due to Lysyl oxidase deficiency due to copper metabolism.

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