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Biochemistry

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Lipid

Question
28 out of 63
 

Familial hypercholesterolemia is



A Deficient LDL receptors

B Deficient HDL receptors

C HMG CoA reductase deficiency

D Deficient VLDL receptors

Ans. A Deficiency of LDL Receptor

Familial Hyper cholesterolemia ->

a. Due to mutation in the gene for LDL receptor deficient LDL —Receptor

b. Total cholesterol and LDL-C →↑ed; TG Normal, HDL, Normal or

c. C/f

i. Tendon xanthomas — most commonly involve the Achilles tendon, and the Extensor tendon of

ii. knuckles 75% cases; Arcus cornea is usually present.

iii. Tuberous xanthomaon Elbow and buttocks.

iv. Xanthelasmaon Eyelids.

v. CHD develops.

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