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Paediatric

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Genetic Disorders

Question
42 out of 49
 

Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser syndrome is due to: (LQ)



A 45 XO
B 47 XXY

C 46 XX
D Trisomy 18

Ans. C

1. Women with Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome have a 46-XX karyotype, female secondary sex characteristics, and normal ovarian function, including cyclic ovulation, but have absence or hypoplasia of the vagina with primary amenorrhea..

2. Also called mullerian agenesis syndrome.

3. Rarer associated features include renal (agenesis) and cervical spinal abnormalities.

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