Loading....
Coupon Accepted Successfully!

Paediatric

Open Flashcards

Genetic Disorders

Question
43 out of 49
 

Not a characteristic feature of Lowe's syndrome: (LQ)



A Defect in CNS and eye
B Undescended testes

C Mental deterioration
D Hypophosphatemic rickets

Ans. B

Undescended testes

Lowe's syndrome (Oculocerebrorenal dystrophy Q): It is transmitted as a sex-linked recessive. It is characterized by hypotonia, loss of reflexes, mental deterioration, glaucoma, cataracts, and renal tubular dysfunction.

RicketsQ, osteopenic and pathologic facture develop due to metabolic acidosis and phosphate depletion.

Genetic Disorders Flashcard List

49 flashcards
1)
2)
3)
4)
5)
6)
7)
8)
9)
10)
11)
12)
13)
14)
15)
16)
17)
18)
19)
20)
21)
22)
23)
24)
25)
26)
27)
28)
29)
30)
31)
32)
33)
34)
35)
36)
37)
38)
39)
40)
41)
42)
43)
44)
45)
46)
47)
48)
49)