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Biochemistry

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Carbohydrates

Question
14 out of 78
 

Pompe’s disease is due to deficiency of enzyme



A Debranching enzyme
B Muscle phosphorylase

C Acid maltase
D Branching enzyme

Ans. C Acid maltase

Glycogen storage diseases glycogenosis

Type I Von-Gierke’s disease due to deficiency of glucose-6-phosphatase

Type II Pompe’s disease

a. due to deficiency of: - Lysosomal α1-4 and 1 6 glucosidase Acid maltase

b. Organ affected are Liver, Heart, and muscles and stored glycogen of normal structure.

c. C/F cardiomegaly, Hypotonia, no Hypoglycemia, ECG findings high voltage QRS complex and short PR interval. Death usually occurs from cardio-respiratory failure or aspiration pneumonia.

i. Type III Limit dextrinosis, Forbe’s or Cori’s disease due to deficiency of Debranching Enzyme

ii. Type IV Amylopectinosis, Andersen’s disease due to deficiency of Branching Enzyme

iii. Type V Mc Ardle’s disease due to deficiency of muscle phosphorylase

iv. Type VI Hers’ disease due to deficiency of Liver phosphorylase

v. Type VII Tarui’s disease Deficiency of Phosphofructokinase in RBC and muscles.

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