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Biochemistry

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Lipid

Question
17 out of 63
 

Statement not true about "Niemann Pick disease' is:



A Deficiency of enzyme sphingomyelinase

B Progressive mental retardation

C Hepatosplenomegaly

D Premature cataract

Ans. D Premature cataract

a. Premature cataract is not a feature of Niemann Pick disease.

b. In Niemann Pick disease clinical manifestations become evident by 6 months of age. The clinical features includes protuberant abdomen due to hepatosplenomegaly, mental retardation, failure to thrive, vomiting, fever and generalized lymphadenopathy. The condition is fetal in early life.

Sphingolipidoses Enzyme deficiency

Tay-Sachs disease Hexosaminidase A

Fabry's disease -Galactosidase

Gaucher's disease β-Glucosidase

Niemann-Pick disease Sphingomyelinase

Farber's disease Ceramidase

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